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文化

美国规模最大的双胞胎研究证实,基因对疾病的影响比环境大一些

钟宛彤2019-01-18 10:27:03

在 560 种疾病中,受遗传影响较为显著的约有 40%,受环境影响的疾病则接近 25%,而两者的作用方式在各疾病间存在很大的差异。

医学上一个悬而未决的问题便是,对各类疾病和健康状况影响更大的到底来自“先天还是后天”(nature or nurture),也就是基因及环境因素何者作用更大。又因为居住地的位置通常能反映环境差异,这一问题有时会通过“遗传密码还是邮政编码”(genetic code or ZIP code)的方式切入。

要解决这样的难题,遗传学往往会从双胞胎入手。这种双生子研究(twin study),会基于同卵双生子和异卵双生子两种类型。前者由一个受精卵分化而来,具有 100% 相同的遗传信息,后者分别受精,因此与普通同胞对一样,共享 50% 的遗传信息。常见的研究会基于双生子具有相同生活环境的假设,然后分别比较两种类型双生子的发病一致率,来估计遗传因素的作用程度。

14 日发表在《自然-遗传学》(Nature Genetics)的一篇论文,就试图通过这样的方法来揭示先天与后天因素对疾病的影响。研究包含美国 5.6 万对双胞胎的数据,涉及肌肉、骨骼、认知等 23 个类别的 560 种常见疾病。

结果显示,在这些疾病中, 受遗传基因影响较为显著的疾病约有 40%,受环境影响的疾病则接近 25%。

细分到各疾病,遗传效应最强的是注意力缺陷多动障碍(ADHD)等等认知障碍问题——有五分之四的认知疾病表现出了遗传成分;最弱的是结缔组织疾病(如类风湿性关节炎,11 种结缔组织疾病中有 2 种受到影响)。在环境方面,受影响最大的是眼部疾病(27/42),其次是鼻窦炎、换气过度等呼吸道疾病(34/48)。生殖疾病受环境的影响最小(3/18)。

总体而言,相较于基因和共同生活环境的影响,基于邮政编码的居住地信息——也就是社会经济地位、空气污染及气温的影响,要相对较小。

不过,数据的来源——美国一个包含 4500 万人信息的保险资料库——虽然巧妙地引入了巨大的样本信息,但同时也反映了一种偏差:那些没有参保的贫穷人口被“忽略”了。而经济水平往往被视作影响健康的重要因素。

在这种情况下,560 种疾病中依然有 145 种受到社会经济地位的影响。当中与之联系最为紧密的是肥胖疾病。此外,117 种疾病会受到气温变化的影响,36 种会受到空气质量的影响——这放在今天的语境下,尤其令人无奈。

研究者还发现,人们每月在医疗保健上的花销中,有六成可以通过他们的遗传和环境因素得到预测。

这项新的研究出自哈佛大学医学院和澳大利亚昆士兰大学,据称是目前已知对美国双胞胎的最大规模研究,也罕见地不局限于单一疾病。

论文一作、哈佛医学院生物医学信息学助教 Chirag Lakhani 表示,这样的研究可以帮助后续的科学家缩小研究范围,“如果我们的双胞胎研究表明,某一类眼疾的遗传作用很小,那么未来的研究就该去寻找替代解释。”

不过研究也存在一些局限。由于无法在同性双胞胎中分辨同卵双胞胎,研究人员只能通过新开发的统计方法,来推断一对双胞胎是同卵双胞胎的概率。而由于保险数据的限制,研究对象都不足 24 岁,因此一些中老年疾病都不在评估之列。另外,邮政编码对现实的反映,也不完全精确。

平均下来,所有疾病的遗传度(heritability)是 31.6%。就大多数疾病而言,其结果都出自环境与基因的相互作用,比如遗传因素可以通过改变社会经济状况,进一步改变疾病风险。而这种作用的方式在各疾病间存在很大的差异。极端的例子包括血友病,它由遗传因素决定发病,而铅中毒则完全是由环境造成的。

2015 年,《自然-遗传学》一项囊括了 50 年间 1450 万对双胞胎 1.8 万种特性的研究发现,遗传及环境因素对个体差异的影响相同,两者各占一半。

“你会见到一些抱持强烈决定论的人,他们说‘这是因为基因’,或‘这是因为环境’,但结果表明这是一种混合体,”澳大利亚双生子研究所副所长、迪肯大学医学院副教授 Jeffrey M. Craig 对 CNN 表示。他没有参与这项新研究。

《华盛顿邮报》的采访同样回到常识,不过显得悲观一些。例如,伦敦国王学院遗传流行病学教授 Tim Spector 认为,人们需要意识到的是,除去基因带来的健康倾向,“生活会向你抛出一些有时无法计量的东西,最终改变结局”。纽约大学全球公共卫生学院的生物统计学家 Melody Goodman 则说,“即使我们能解决所有的基因问题,贫困对人们健康的影响也不会得到消除。”


题图来自 Jens Johnsson on Unsplash

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