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基因检测迈出了一大步,23andMe获得了FDA的销售认可

Gina Kolata2017-04-09 07:08:34

这项新的许可,让检测向前迈出了一大步。

本文只能在《好奇心日报》发布,即使我们允许了也不许转载*

美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration首次表示,将会允许一家公司直接向消费者出售疾病风险基因检测服务,向人们提供信息,帮助他们了解自己是否有可能患上帕金森症和阿尔茨海默症等疾病。

对美国食品药品监督管理局来说,此举是一项重大转变——2013 年,美国食品药品监督管理局曾禁止这家总部位于加州山景城、名为 23andMe 的公司出售基因检测服务。如今管理局的这项新决定有望打开闸门,让更多直面消费者的疾病风险检测服务出现在市场上,并为其他做同样事情的公司勾勒出了一副路线图。

23andMe 现在将能够针对十大疾病发出警告。这其中大部分都是比较少见的疾病,比如凝血障碍因子XI缺乏症、器官与组织疾病 1 型戈谢病和乳糜泻。只要从 23andMe 购买了标价 199 美元的血统与健康检测服务,任何人都能了解他们体内是否存在某些会增加他们患病几率的变异基因。

位于加州山景城(Mountain View, Calif)的 23andMe 公司总部。周四,美国食品药品监督管理局表示,管理局将允许这家公司直接向消费者出售基因检测服务。图片版权:Kristoffer Tripplaar / Sipa Press

阿尔茨海默症和帕金森症的危险基因检测服务是两种分开进行的不同检测服务。顾客得明确说清楚他们想要哪种信息。公司网站提供指向遗传咨询人员的链接,帮助那些还在权衡是否要进行检测的访客。顾客查看检测结果无需支付额外费用,不过病患们得另外付钱获取咨询建议。

目前为止,人们获得此类基因检测服务的唯一方式就是去找医疗专业人士做检测,他们会把检测结果发给病患。通常而言,病患在接受检测前都会被要求先去看一看遗传咨询师。

顾客要做的事很简单:他只要往一根试管里吐几口唾沫,并把这根试管寄给 23andMe 即可。23andMe 的实验室会从唾液细胞中提取 DNA,然后用探测器进行检测,利用基因分型专用芯片寻找遗传标记。大约六到八周后,公司会寄给顾客一封邮件,说明结果。顾客可以登录在线账户,查看报告与解释说明。报告里不仅会列明疾病风险基因,还会对你的血统进行说明,列出参加检测的人体重可能是多少,喝了酒以后脸、肩膀、脖子甚至全身是不是会发红等。

这并不是 23andMe 第一次涉足直面消费者的疾病风险检测。几年前,23andMe 曾向消费者出售检测服务,声称公司可以利用简单唾液样本提供一系列有关疾病的基因信息。但是,2013 年,美国食品药品监督管理局颁布禁令,要求 23andMe 必须证明它的检测结果准确,且能得到顾客的理解。周四,美国食品药品监督管理局发布“特别控制令”,允许 23andMe 在满足这些要求的前提条件下,出售这些检测服务以及未来的检测服务。23andMe 做到了这点。美国食品药品监督管理局发言人塔拉·古丁(Tara Goodin)表示,管理局目前计划发布了一项新的豁免条例,允许其他公司在相同情况下出售类似的检测服务。

一些人为美国食品药品监督管理局此举大加赞赏,说人们并不总需要医学专家、遗传咨询师介入来告诉他们自己患某些疾病的几率是多少;一些人则担心这是开了一个危险的先例。

帕金森基金会(Parkinson’s Foundation)首席科学馆詹姆斯·贝克(James Beck)表示,人们常常需要在决定自己是否想要知道自己的帕金森发病率之前询问遗传咨询师。

贝克博士说:“一旦你进行了测试,看了结果,你就没有回头路可走了。”

但哈佛医学院(Harvard Medical School)遗传学教授罗伯特·格林博士(Dr. Robert Green)表示,大多数想要主动了解这些信息的人都能很好地处理消化这些信息。他对阿尔茨海默症发病几率检测进行了严谨的研究,询问没有接受咨询、仅仅只是得到结果的病患是否理解他们在做什么,是否有能力处理消化这些信息——他说,绝大多数人都能。

23andMe 公司首席执行官安妮·沃西基,摄于 2015 年 11 月。她说:“以前的检测和现在这种检测不同之处在于,我们现在有权告诉你,你个人的患病风险。”图片版权:Brad Barket / 盖蒂图片社

“我并不是想对(人们接受这些信息的能力)摆出一副毫不在意的态度,”格林补充道,“在某些情况下,人们并不明白他们同意的是什么,另一些人则不明白这会对他们产生什么心理冲击。人们可能会因此悲痛苦恼,但这种悲痛苦恼的情绪远比我们预期的要少得多。”

无论如何,检测结果并不表明一个人一定会得某种病。正相反,它们只表明被检测者更容易得某种病。

就拿阿尔茨海默症来说好了。这项检测会寻找一种叫做 ApoE4 的变异基因。那些携带一个 ApoE4 基因的人阿尔茨海默症的发病率是其他人的三倍;携带两个 ApoE4 基因的人阿尔茨海默症的发病率是其他人的 15 倍。真正的风险取决于年龄,但格林医生强调,即使是有两个 ApoE4 基因的人也并不是一定会患病。

至于帕金森症,23andMe 会寻找两种都会增加患病几率的变异基因:LRRK2 和 GBA。LRRK2 基因会增加 25% 的患病几率,GBA 基因会增加四倍的患病几率。如果一个有德系犹太人背景的人遗传了 LRRK2 基因,他的患病几率会增加到八倍。

但是,帕金森基金会的贝克博士表示,人们必须正确地看待这些患病几率。帕金森症的发病率很低,大约 3.3 亿美国人里只有 100 万人患有帕金森。

这项新检测获得批准的两年前,23andMe 曾获批可以进行另外一种检测,测试人们是否携带某些疾病的基因突变。2015 年,美国食品药品监督管理局允许 23andMe 把检测结果告诉他们的顾客——前提条件是,顾客携带的囊胞性纤维症等疾病相关变异基因不影响顾客本人,但有可能影响他们未来的孩子。(一个人需要携带两个这样的变异基因才会得病。)比如说,如果有人携带一个囊胞性纤维症基因,他的伴侣也有一个这样的变异基因,那么他们的每一个孩子都有四分之一的可能性从他们两位身上各遗传一个变异基因——如果真是这样,这个孩子就会得病。

现在这项新的许可,让检测向前迈出了一大步。

23andMe 首席执行官安妮·沃西基(Anne Wojcicki)表示:“以前的检测和现在这种检测不同之处在于,我们现在有权告诉你你个人患病的风险。”

2014 年起,23andMe 就已经开始向相关法规较为宽松的英国与加拿大消费者提供美国食品药品监督管理局刚刚批准的这类基因检测服务了。公司表示,他们跟踪记录了 20000 多位获得自己基因疾病风险检测结果的英国顾客的情况。沃西基说:“并没有意料之外的事情发生。”

但是,华盛顿大学(University of Washington)遗传易学部门负责人盖尔·J·贾维克博士(Dr. Gail J. Jarvik)在一封电子邮件中指出,在直面消费者的基因检测新世界里没有易事。

“如果人们知道他们购买的是什么服务,如果他们理解检测的结果,那么我会支持这类检测,”她说,“我担心的问题是检测的实施——未来我会跟进了解这一情况。过去我们也看到过有病患不理解他们从这家公司购买的检测服务。希望这一信息在传递时能够采用一种对购买这项服务的顾客有价值的方式,不会引起不必要的医疗就诊。许多此类检测都只表明得病的几率,而不表明被检者一定会得病。”

她说,这“在交流沟通的过程中可能会是个让人比较难以理解接受的概念”。


翻译 熊猫译社 钱功毅

题图来自 Wikimedia Commons

© 2017 THE NEW YORK TIMES

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